Пентада Кантрелла: шансы на выживание

Пентада Кантрелла — убийца с красивым названием

Среди широкого ряда врожденных пороков сердца есть патологии, которые способны привести в замешательство даже опытных специалистов.

Одна из них носит красивое название Пентада Кантрелла, и представляет собой опаснейшее заболевание, несущее прямую угрозу для жизни ребенка.

Можно ли выявить этот порок на ранних стадиях и избежать тяжелых последствий его развития?

Пентада Кантрелла, или синдром Кантрелла представляет собой редкий порок сердца, который характеризуется многочисленными аномалиями и эктопией органа, то есть его опущением и ненормальным расположением на поверхности грудной клетки.

Патология встречается в среднем у 5 новорожденных из миллиона, а в истории медицины описано всего 90 случаев развития данного заболевания, причем чаще всего оно обнаруживается у эмбрионов мужского пола.

Этиология этого комплексного порока на сегодняшний день не выяснена. Известно, что основной его причиной является нарушение развития сегмента мезодермы между 14-м и 18-м днем после зачатия – это ведет к несращению брюшной стенки и неполному слиянию первичных тяжей.

Развитие синдрома Кантрелла часто связывают с хромосомными аномалиями, в частности, с трисомией 13 и 18, синдромом Тернера и наследования Х-сцепленного гена.

Кроме того, по словам специалистов, спровоцировать или усугубить патологию могут любые факторы, оказывающие негативное влияние на внутриутробное развитие ребенка: воздействие радиоактивного излучения, тяжелых металлов и токсинов, наркотических препаратов и т.д.

Формы, опасность и осложнения

Диагноз ставится на основе пяти критериев, включая дефекты брюшной стенки и грудины, а также внутренние сердечные аномалии.

При отсутствии одного или нескольких признаков принято говорить о неполной форме заболевания, которая имеет более благоприятный прогноз, чем полная форма.

Основная опасность заключается в том, что большинство детей с синдромом Кантрелла рождаются с множественными поражениями сердца и других органов, которые несовместимы с жизнью.

Но даже в тех случаях, когда пациенты с данным диагнозом выживают, качество их жизни значительно ухудшается – они требуют соответствующего ухода и при отсутствии или невозможности хирургического вмешательства умирают еще в юном возрасте.

В число симптомов, на основе которых диагностируется данная патология, входят:

  • Омфалоцеле. Пуповинная, или эмбриональная грыжа встречается у 74% пациентов и представляет собой врожденный дефект передней брюшной стенки, при котором органы, локализирующиеся в брюшине, выходят за ее пределы в грыжевом мешке.
  • Дефекты грудины и брюшной стенки. Синдром Кантрелла можно подозревать в том случае, когда у плода определяются дефект нижней трети грудины, срединный надпупочный дефект передней брюшной стенки, отсутствие мечевидного отростка (самая короткая часть грудины, образующая ее нижний конец), а также расщепление грудины, полное или частичное.
  • Дефекты диафрагмы. Распространенным симптомом данной патологии (встречается у 56% больных) являются дефекты и аномалии развития диафрагмы, чаще всего диафрагмальная грыжа.
  • Дефекты перикарда. У 41% пациентов наблюдается отсутствие диафрагмального сегмента перикарда.
  • Эктопия сердца. Эктопия представляет собой патологию, характеризующееся ненормальным положением сердца – оно расположено не в грудной клетке, а в ее расколе (при наличии соответствующих дефектов), в шее или в брюшной полости.
  • Интракардиальные патологии. У 100% больных диагностируются интракардиальные патологии и пороки сердца, чаще всего дефект межжелудочковой перегородки, то есть наличие в мышечной стенке, разделяющей правый и левый желудочки, не затянувшегося отверстия.

    Немного реже (в половине случаев) у пациентов определяется дефект межпредсердной перегородки, а в 20% случаев у новорожденных тетрада Фалло и дивертикул желудочка.

  • Аномалии ЦНС. Порок часто сопровождается всевозможными аномалиями ЦНС – гидроцефалия, краниошизис (незаращение черепа) и энцефалоцеле (черепно-мозговая грыжа, сопровождающаяся выпячиванием вещества головного мозга через дефект черепа).
  • Дефекты конечностей. В число дефектов конечностей, встречающихся при данной патологии, входят отсутствие пальцев, части плеча, голени и т.д.
  • Дефекты органов ЖКТ. У больных синдромом Кантрелла наблюдаются патологии селезенки и аномалии развития (или полное отсутствие) желчного пузыря.

Когда обращаться к врачу?

Диагностировать развитие заболевания или определить его симптомы у плода самостоятельно невозможно, поэтому обычно оно выявляется во время пренатального скрининга во втором триместре.

При выявлении каких-либо признаков пентады Кантрелла на ультразвуковом исследовании женщина должна пройти полную внутриутробную диагностику и получить консультацию генетика, кардиолога и других специалистов.

При диагностике патологии с помощью УЗИ врач может обнаружить, что сердце плода имеет множество характерных аномалий и сокращается вне грудной клетки – в сочетании с омфалоцеле это дает серьезные основания для проведения дальнейших исследований.

Дифференциальная диагностика осуществляется с торакальной и изолированной эктопией сердца, аномалией развития стебля тела, изолированным омфалоцеле, синдромом Беквита-Видемана и другими хромосомными аномалиями. Для исключения этих пороков и аномалий женщине проводится амниоцентез с последующим кариотипированием.

После рождения ребенку необходима срочная эхокардиография для выявления сердечных аномалий, а другие сопутствующие симптомы могут быть диагностированы с помощью УЗИ и МРТ.

Следует отметить, что при легких формах заболевания, когда истинная эктопия сердца и ярко выраженные дефекты грудины отсутствуют, определить наличие патологии очень сложно.

В таких случаях синдром Кантрелла обнаруживается значительно позже, при профилактических осмотрах или вследствие каких-либо жалоб.

Что такое транспозиция магистральных сосудов

и как справиться с этим пороком сердца, выясните из подробного обзора.

О проявлениях и лечении клапанного стеноза легочной артерии у ребенка читайте в этой публикации.

Что характерно для коарктации аорты у детей и как ее диагностировать? Узнайте тут.

Специфического или внутриутробного лечения патологии не существует. В сложных случаях, когда у плода наблюдаются все характерные признаки и аномалии, женщине рекомендуется прерывание беременности.

В случае отказа от аборта родоразрешение проводится с помощью кесарева сечения в специализированных пренатальных центрах, после чего немедленно начинают соответствующее лечение, которое зависит от выраженности дефектов и состояния новорожденного.

Пациенту проводится хирургическое вмешательство с целью ликвидации пуповинной грыжи, а также дефектов диафрагмы, грудины и перикарда. Правда, во многих случаях проведение такой операции невозможно из-за гипоплазии грудной клетки и эктопии сердца.

Такие пациенты не могут самостоятельно дышать, поэтому им проводят интубацию и искусственную вентиляцию легких, после чего используют терапевтические методы, направленные на поддержку работы сердца и артериального давления. Все эти меры чаще всего носят паллиативный характер, а больные умирают в течение нескольких суток.

Прогнозы для больных в этом случае крайне неблагоприятны. Согласно статистическим данным, выживаемость составляет всего 20%, причем они приходятся исключительно на пациентов с легкой формой заболевания.

В медицинской литературе описаны случаи, когда при соответствующем уходе и лечении дети с подобным диагнозом доживали до детсадовского и даже до подросткового возраста, но их можно назвать единичными. Продолжительность и качество жизни у таких пациентов очень низкие, и в дальнейшем им все равно требуется сложное хирургическое вмешательство.

Так как точные причины данного порока пока неизвестны, специфических методов его профилактики не существует. К общим мерам можно отнести здоровый образ жизни во время беременности и устранение любых факторов, которые способны негативно сказаться на внутриутробном развитии плода.

Самым важным фактором при диагностике пентады Кантрелла и других врожденных пороков сердца является пренатальный скрининг, который должен проводиться своевременно, с использованием новейшего оборудования.

Поэтому каждая беременная должна периодически посещать женскую консультацию, проходить все положенные исследования, а в случае подозрения на серьезные аномалии развития немедленно обращаться за консультацией к специалистам.